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Maladie rare : qu’est-ce-qui pourrait causer le syndrome de Turner ?

Sur le plan génétique, le sexe masculin est déterminé ou bien marqué par la présence d’une paire de chromosomes sexuels XY, et le sexe féminin par la présence de la paire XX.

Cette combinaison génétique est très importante, puisqu’elle détermine directement le développement des organes génitaux des deux sexes différents.

Le chromosome Y induit la transformation de la gonade primitive en testicule, c’est donc le sexe masculin.

Tandis que le deuxième chromosome X chez une personne, signifie la transformation de la gonade primitive en ovaire, et il s’agit sans doute du sexe féminin.

Le syndrome de Turner est caractérisé par l’absence du deuxième chromosome X chez la femme.

Ceci induit directement :

  • L’absence de l’ovaire.
  • Un sexe féminin, car il n’y a pas de chromosome Y.

Ce syndrome peut être causé par : la petite taille de l’enfant, l’âge avancé de la mère qui porte un embryon, une cardiopathie, l’absence du développement des seins.

Sur quoi repose le traitement de ce syndrome ?

Le traitement de cette maladie rare est basé sur l’administration de l’hormone de croissance GH ainsi que les œstrogènes.

Cependant, la stérilité de la personne atteinte de ce syndrome est définitive, le traitement peut permettre un vie sexuelle normale.

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